Per capire meglio · Malattie Rare
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A cura della redazione di SAE Salute
Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. Se ne conoscono tra 6.000 e 8.000, molto diverse tra loro, e circa l'80% ha origini genetiche. Chi ne soffre affronta spesso le stesse difficoltà: diagnosi che arrivano in ritardo, cure costose o assenti, terapie innovative non disponibili ovunque allo stesso modo, anche per i tempi necessari a definirne prezzo e rimborsabilità. Per questo conta capire come nasce un farmaco e come diventa accessibile con il Servizio sanitario nazionale.
Le schede dell'Istituto Superiore di Sanità scelte dalla redazione per questo tema. Apri una scheda per leggerne la sintesi.
Istituto Superiore di Sanità
In breve, dalla scheda
Una malattia si definisce rara quando il numero delle persone colpite non supera 5 casi ogni 10.000 individui di una popolazione generale
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In breve, dalla scheda
Un farmaco prima di essere immesso sul mercato è sottoposto ad una lunga serie di studi condotti prima in laboratorio, poi su animali ed infine sull'uomo
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Farmaci (come si sviluppa un nuovo farmaco) sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
La sperimentazione clinica è uno studio condotto sull’uomo per valutare sicurezza ed efficacia di nuovi trattamenti o nuove modalità di utilizzo di terapie già note.
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In breve, dalla scheda
Per rimborsabilità di un farmaco si intende la possibilità di ottenere il farmaco in modo gratuito, a carico del Servizio Sanitario Nazionale, salvo pagamento di una piccola quota detta “ticket” che è stabilito a livello regionale. Le singole Regioni hanno anche individuato autonomamente le categorie di persone che non pagano il ticket
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Rimborsabilità dei farmaci sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
I Livelli Essenziali di Assistenza (acronimo L.E.A. o LEA) rappresentano l’insieme delle prestazioni e dei servizi che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) garantisce a tutti i cittadini, in condizioni di equità e universalità
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In breve, dalla scheda
Il termine atrofia muscolare spinale identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare (atrofia). Sono causate dalla degenerazione delle cellule nervose che controllano la contrazione dei muscoli volontari. Prevenzione e progressi nella ricerca e sperimentazione di nuovi farmaci
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Atrofia muscolare spinale (SMA) sul sito ISSalute
Lo Stato italiano deve garantire, per legge, a tutti i cittadini, nel contesto del Servizio sanitario nazionale, le migliori cure disponibili, indipendentemente dal loro costo.
Approfondisci: Lo Stato non garantisce le cure costose? Fonte: ISSalute, aggiornata il 28 febbraio 2018: Lo Stato non garantisce le cure costose? sul sito ISSalute
Perché le malattie rare sono molte e diverse tra loro e le conoscenze scientifiche sono spesso insufficienti. Tra i primi disturbi e la diagnosi possono passare lunghi intervalli di tempo, durante i quali la malattia non viene riconosciuta o viene scambiata per un'altra, con disagi per il malato e la famiglia e il rischio di cure inadeguate.
Approfondisci: Malattie rare Fonte: ISSalute, aggiornata il 9 luglio 2025: Malattie rare sul sito ISSalute
Che si può ottenere gratuitamente, a carico del Servizio sanitario nazionale, salvo il pagamento di una piccola quota, il ticket, stabilita a livello regionale.
Approfondisci: Rimborsabilità dei farmaci Fonte: ISSalute, aggiornata il 12 novembre 2020: Rimborsabilità dei farmaci sul sito ISSalute
Gli episodi del podcast di SAE Salute su questo tema.
Podcast SAE Salute · Malattie croniche: le cure che cambiano
Podcast SAE Salute · Tumori, le terapie che allungano la vita
Le notizie della redazione collegate a questo percorso, dalla più recente.
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Istituto Superiore di Sanità
Le schede sono dell'Istituto Superiore di Sanità (issalute.it); scelta, ordine e sintesi del percorso sono della redazione di SAE Salute.
