Per capire meglio · Malattie Rare
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A cura della redazione di SAE Salute
Alcune malattie rare colpiscono i nervi e i muscoli. La miastenia gravis provoca una forte debolezza muscolare che cambia nel corso della giornata e spesso comincia dai muscoli degli occhi. L'atrofia muscolare spinale è un gruppo di malattie ereditarie con debolezza e perdita progressiva della massa muscolare, mentre le atassie disturbano la coordinazione dei movimenti. La sindrome di Guillain-Barré danneggia i nervi periferici e la malattia di Huntington, genetica, si manifesta in età adulta.
Le schede dell'Istituto Superiore di Sanità scelte dalla redazione per questo tema. Apri una scheda per leggerne la sintesi.
Istituto Superiore di Sanità
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La miastenia gravis è una malattia rara caratterizzata da una forte debolezza muscolare che si modifica nell’arco della giornata. In genere inizia dalla muscolatura degli occhi
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Il termine atrofia muscolare spinale identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare (atrofia). Sono causate dalla degenerazione delle cellule nervose che controllano la contrazione dei muscoli volontari. Prevenzione e progressi nella ricerca e sperimentazione di nuovi farmaci
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Le miopatie sono malattie che danneggiano i muscoli volontari, detti anche muscoli striati; nelle forme più gravi può essere interessato anche il muscolo cardiaco (striato ma non volontario). Ciascuna miopatia deve essere accertata (diagnosticata) e trattata in modo specifico
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L’atassia è l'insieme di disordini neurologici che coinvolgono il controllo e la coordinazione dei movimenti volontari come camminare, prendere oggetti, parlare
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La sindrome di Guillain-Barré è una malattia rara che danneggia i nervi periferici causando debolezza progressiva delle gambe e delle braccia
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La malattia di Huntington (Corea di Huntington) è una malattia genetica rara che si manifesta in età adulta con movimenti involontari e disturbi del comportamento
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Le malattie mitocondriali comprendono un gruppo vasto e molto vario di malattie rare causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, strutture presenti all’interno delle cellule che costituiscono la fonte principale della loro energia.
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Di solito i primi disturbi riguardano gli occhi: l'abbassamento di una o di entrambe le palpebre e la visione doppia. Tipica della malattia è una debolezza muscolare che cambia nel corso della giornata.
Approfondisci: Miastenia gravis Fonte: ISSalute, aggiornata il 29 dicembre 2021: Miastenia gravis sul sito ISSalute
Sì. Le principali strategie mirano ad aumentare i livelli della proteina SMN, con la terapia genica o con altre molecole che aiutano l'organismo a produrla. In Italia, dal marzo 2021, è rimborsabile un farmaco per la terapia genica della SMA di tipo 1.
Approfondisci: Atrofia muscolare spinale (SMA) Fonte: ISSalute, aggiornata il 19 marzo 2021: Atrofia muscolare spinale (SMA) sul sito ISSalute
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Istituto Superiore di Sanità
Le schede sono dell'Istituto Superiore di Sanità (issalute.it); scelta, ordine e sintesi del percorso sono della redazione di SAE Salute.
