Una goccia di sangue prelevata dal tallone nei primi giorni di vita può identificare malattie rare prima che compaiano i sintomi. Ma un test positivo non significa ancora diagnosi: apre un percorso rapido di conferma e, quando indicato, di trattamento.
Poche gocce di sangue raccolte su un cartoncino possono cambiare la storia di una vita e di una malattia.
ISSalute, Istituto Superiore di SanitàScreening neonatale e malattie genetiche
La sintesi della redazione di SAE Salute
Dal 30 ottobre lo screening neonatale esteso si allarga a nuove malattie rare, tra cui l'atrofia muscolare spinale. Le schede dell'Istituto Superiore di Sanità spiegano che cosa sono i Livelli Essenziali di Assistenza, quando una malattia si definisce rara e come si trasmettono alcune malattie genetiche citate nell'articolo, come la SMA, la talassemia e l'anemia falciforme.
Argomenti ISSalute 5
Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
La scheda spiega che cosa sono i Livelli Essenziali di Assistenza, le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale garantisce a tutti, e descrive l'ultimo aggiornamento: otto nuove malattie rare nello screening neonatale esteso e l'ingresso ufficiale dello screening per la SMA.
In breve, dalla scheda
I Livelli Essenziali di Assistenza (acronimo L.E.A. o LEA) rappresentano l’insieme delle prestazioni e dei servizi che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) garantisce a tutti i cittadini, in condizioni di equità e universalità
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Atrofia muscolare spinale (SMA)
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
Lo screening per la SMA entra stabilmente nel programma nazionale. La scheda spiega che cos'è l'atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che indebolisce progressivamente i muscoli, come si trasmette da genitori portatori sani e quali terapie sono disponibili, compresa la terapia genica.
In breve, dalla scheda
Il termine atrofia muscolare spinale identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare (atrofia). Sono causate dalla degenerazione delle cellule nervose che controllano la contrazione dei muscoli volontari. Prevenzione e progressi nella ricerca e sperimentazione di nuovi farmaci
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Malattie rare
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La scheda spiega quando una malattia si definisce rara e quali difficoltà accomunano spesso i pazienti, a partire dal ritardo nella diagnosi. Tra le sfide indica proprio la diagnosi precoce, l'obiettivo dello screening neonatale.
In breve, dalla scheda
Una malattia si definisce rara quando il numero delle persone colpite non supera 5 casi ogni 10.000 individui di una popolazione generale
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Talassemia
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L'articolo segnala che la talassemia non rientra ancora in uno screening neonatale nazionale. La scheda spiega che cos'è, come si trasmette quando entrambi i genitori sono portatori sani e perché è importante una consulenza genetica prima del concepimento.
In breve, dalla scheda
Il termine talassemia raggruppa le malattie caratterizzate da una scarsa produzione di emoglobina. Causano anemia, senso di affaticamento, respiro corto
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Anemia falciforme
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La scheda descrive l'anemia falciforme, una malattia ereditaria dei globuli rossi, e spiega come si trasmette: un figlio può ammalarsi solo se entrambi i genitori sono portatori sani del gene alterato.
In breve, dalla scheda
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi. Essi rimangono intrappolati nei piccoli vasi sanguigni impedendo al sangue di scorrere
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È questo il principio dello Screening Neonatale Esteso (SNE): cercare alcune patologie rare nei primi giorni di vita, quando il neonato può apparire perfettamente sano, ma soprattutto prima che la malattia provochi danni irreversibili.
L’Italia dispone già di uno dei programmi di screening neonatale più estesi in Europa. La Legge 167/2016 ha reso gratuito e obbligatorio lo screening per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, accanto ai programmi storici per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Dal 30 ottobre 2026, con l'entrata in vigore dell'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza pubblicato in Gazzetta Ufficiale, il diritto si amplia ulteriormente: entra stabilmente nel programma nazionale lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e vengono aggiunte otto nuove patologie o gruppi di patologie rare.
Perché lo screening può cambiare il futuro di un bambino
Molte delle malattie ricercate con lo screening sono rare, ma hanno una caratteristica decisiva: esiste un trattamento o un intervento capace di modificare la prognosi se iniziato abbastanza presto.
Aspettare la comparsa dei sintomi può significare perdere tempo prezioso.
È il caso, per esempio, della SMA: una malattia neuromuscolare genetica nella quale iniziare la terapia prima o nelle fasi molto precoci della comparsa dei sintomi può modificare profondamente il decorso della malattia.
Lo stesso principio riguarda alcune immunodeficienze, malattie lisosomiali e patologie metaboliche.
Per questo lo screening non cerca semplicemente di “dare un nome” a una malattia: prova ad anticiparla clinicamente.
Il Portale delle Malattie Rare del Ministero della Salute sottolinea che la diagnosi precoce può consentire di iniziare trattamenti specifici prima della comparsa di disabilità neurologiche, motorie o di altre complicanze permanenti.
Come si fa: il piccolo prelievo dal tallone
Poche gocce di sangue dal tallone, tra le 48 e le 72 ore di vita, possono aprire la strada a una diagnosi precoce e a cure tempestive. Dietro un gesto semplice c’è una rete di professionisti e laboratori che lavora per riconoscere subito alcune malattie rare e offrire ai neonati le migliori possibilità di cura.
Ed è la velocità con cui la rete professionale si mette in movimento a rappresentare uno degli aspetti fondamentali dello screening.
Quali nuove malattie entrano con i LEA
La novità del 2026 non riguarda soltanto la SMA ma amplia il pannello nazionale a condizioni per le quali la diagnosi molto precoce può avere conseguenze importanti sulla possibilità di intervento futuro.
Un risultato “positivo” non significa che il bambino sia malato
Questo è molto importante perché lo screening non è una diagnosi definitiva.
È un test progettato per individuare neonati che presentano un rischio aumentato e che devono essere sottoposti rapidamente a ulteriori accertamenti.
Se il laboratorio identifica un valore sospetto, la famiglia viene contattata per effettuare un test di conferma. Solo gli esami successivi permettono di stabilire se la malattia è realmente presente.
Può quindi accadere che uno screening inizialmente alterato sia seguito da esami diagnostici normali.
Questo non significa che lo screening abbia “sbagliato”: i programmi sono volutamente costruiti per non perdere bambini potenzialmente malati, accettando che una parte delle positività iniziali non venga poi confermata.
E se la diagnosi viene confermata?
A quel punto cambia completamente la funzione del programma, e non si tratta più di screening, ma di presa in carico.
Il neonato viene indirizzato verso il centro specialistico competente per la patologia, dove possono essere programmati gli approfondimenti necessari e, quando disponibile, e se indicato, il trattamento.
Per questo la qualità dello screening non dipende soltanto dalla capacità del laboratorio di eseguire un test.
Uno screening è realmente efficace quando garantisce tutta la sequenza delle azioni necessarie a far sì che funzioni ottimamente: prelievo → analisi → richiamo rapido → conferma diagnostica → centro specialistico → eventuale terapia e follow-up.
Dalle differenze regionali a un diritto nazionale
Negli ultimi anni alcune Regioni hanno anticipato l’introduzione di nuovi screening attraverso programmi pilota.
La SMA, per esempio, è stata ricercata per anni in alcune aree dell’Italia prima dell’inserimento nello screening nazionale; lo stesso è avvenuto per immunodeficienze e malattie da accumulo lisosomiale. Nel Friuli-Venezia Giulia, per esempio, specifici programmi regionali hanno anticipato anche lo screening per anemia falciforme ed emoglobinopatie.
Questo ha prodotto una situazione nella quale il pannello dei test disponibile poteva variare in base alla Regione di nascita.
I nuovi LEA compiono quindi un passaggio importante: le nuove patologie inserite nel programma diventano parte delle prestazioni che il SSN deve garantire su tutto il territorio nazionale in maniera uniforme.
Ma tra un diritto scritto e un percorso perfettamente uniforme può esserci una fase organizzativa
Le Regioni devono adeguare laboratori, reti di trasporto dei campioni, sistemi informativi e percorsi verso i centri clinici. La stessa Legge 167/2016 ha istituito presso l’Istituto Superiore di sanità (ISS) un Centro di Coordinamento proprio con il compito di favorire standard comuni e uniformità nazionale.
La sfida dei prossimi mesi sarà quindi non soltanto fare lo stesso test in tutta Italia, ma garantire tempi di risposta e presa in carico confrontabili da Nord a Sud.
SIN e SIMMESN: perché le società scientifiche sono importanti
La Società Italiana di Neonatologia (SIN) contribuisce alla tutela della salute del neonato e alla diffusione di percorsi assistenziali appropriati nei punti nascita e nelle strutture neonatologiche.
La Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) ha invece un ruolo scientifico specifico nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie e dei programmi di screening neonatale. La società pubblica periodicamente Rapporti Tecnici sui programmi italiani di screening, strumenti utili per monitorarne organizzazione e sviluppo.
Il loro contributo è particolarmente importante perché il pannello di screening non può essere immutabile.
Nuove malattie dovrebbero entrare quando esistono test affidabili, evidenze scientifiche sufficienti, una reale possibilità di migliorare la prognosi e un percorso assistenziale disponibile dopo il risultato.
Screening, infatti, non significa semplicemente poter eseguire un esame genetico ma significa poter fare qualcosa di utile con quella informazione.
E la talassemia? Una lacuna che resta nei nuovi LEA
Il nuovo ampliamento dello Screening Neonatale Esteso rappresenta un passo avanti, ma talassemie e altre emoglobinopatie, compresa l’anemia falciforme o malattia drepanocitica, non rientrano ancora in un programma neonatale universale nazionale. L’accesso dipende quindi da iniziative regionali e locali, con differenze territoriali ancora rilevanti.
Per la malattia drepanocitica, la Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) raccomanda lo screening neonatale universale per l’identificazione dell’Emoglobina S (HbS), proprio per riconoscere precocemente le forme complesse prima della comparsa dei sintomi.
In Italia si stimano circa 7.000 persone con forme gravi di talassemia e circa 3 milioni di portatori sani. Nelle forme trasfusione-dipendenti i sintomi possono comparire nei primi mesi di vita e rendere necessarie trasfusioni periodiche e terapia ferro-chelante. La prevenzione preconcezionale resta quindi essenziale, ma non può sostituire del tutto una strategia neonatale uniforme.
Le raccomandazioni scientifiche e le esperienze regionali spingono da tempo verso una maggiore uniformità. Progetti attivati in diverse Regioni hanno mostrato la fattibilità della diagnosi precoce; in Campania, nel 2026, il progetto EMOCAMP è stato dedicato proprio all’innovazione dello screening regionale delle emoglobinopatie.
Il punto critico è quindi chiaro: se diagnosi precoce ed equità di accesso sono principi dei nuovi LEA, è difficile giustificare che per alcune emoglobinopatie il luogo di nascita continui a condizionare la possibilità di essere intercettati tempestivamente.
L’obiettivo dovrebbe essere un programma nazionale omogeneo, capace di garantire a tutti i neonati le stesse opportunità di diagnosi e presa in carico, indipendentemente dalla Regione di nascita.
Lo screening non sostituisce la storia familiare
Un altro punto importante: un risultato normale dello SNE non significa che siano state escluse tutte le malattie genetiche esistenti.
Le malattie rare sono migliaia, mentre il programma ricerca soltanto quelle inserite nel pannello nazionale.
Per questo informazioni come precedenti figli affetti, consanguineità, malattie genetiche note in famiglia o risultati anomali degli esami effettuati durante la gravidanza devono essere sempre comunicati ai professionisti sanitari.
Lo screening neonatale completa la valutazione clinica: non la sostituisce.
Cosa devono ricordare mamma e papà
Quando nasce un bambino, tra visite, allattamento e nuove routine, lo screening può sembrare soltanto uno dei molti controlli eseguiti prima della dimissione.
In realtà rappresenta uno degli esempi più efficaci di medicina preventiva e di precisione applicata alla popolazione.
Non cerca malattie frequenti ma cerca condizioni rare nelle quali, però, arrivare prima può fare una differenza enorme.
Ed è questo il significato più importante dell’allargamento dei LEA: non soltanto aumentare il numero di patologie analizzate, ma provare a garantire a ogni bambino, indipendentemente dal luogo in cui nasce, la stessa possibilità di una diagnosi tempestiva e di una cura precoce quando esiste.
Lo screening neonatale non serve a cercare qualcosa che “non va” nel proprio bambino. Serve a non perdere una finestra di tempo preziosa nel raro caso in cui una malattia sia presente ma non abbia ancora dato segni di sé.
Bibliografia
Ministero della Salute, Screening neonatali.
Portale Malattie Rare, Ministero della Salute/ISS, Screening Neonatale Esteso, 2026
Senato della Repubblica, documentazione sull’aggiornamento dei LEA e ampliamento dello SNE, 2026
SIMMESN, Rapporti Tecnici sui programmi di Screening Neonatale in Italia, 2024
SITE, Raccomandazioni per lo screening neonatale nelle sindromi falciformi, 2022
SNLG 1/2025, Gravidanza fisiologica (Parte 2), sezione emoglobinopatie, 2026
Mosca A. et al., Screening for sickle cell disease: focus on newborn investigations. Biochimica Clinica, 2024
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