Per capire meglio · Malattie Rare
8 schede ISSalute2 domande3 notizie di SAE SaluteAggiornato il
A cura della redazione di SAE Salute
Subito dopo la nascita si eseguono controlli (screening) per riconoscere, già nei primi giorni di vita, alcune malattie che richiedono cure tempestive, come la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito. Molte malattie rare hanno un'origine genetica, cioè dipendono da cambiamenti del DNA, che possono essere ereditati dai genitori o comparire per la prima volta. Il percorso raccoglie alcune di queste malattie, come la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale, la malattia di Pompe, l'anemia falciforme e la talassemia.
Le schede dell'Istituto Superiore di Sanità scelte dalla redazione per questo tema. Apri una scheda per leggerne la sintesi.
Istituto Superiore di Sanità
In breve, dalla scheda
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria rara causata dall'accumulo dell’aminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. La complicanza più grave è un serio ritardo mentale
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Fenilchetonuria (PKU) sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
L'ipotiroidismo congenito (presente alla nascita) è la causa più comune di ritardo mentale del bambino, può essere evitato con un'adeguata terapia ormonale sostitutiva nelle prime settimane di vita
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Ipotiroidismo congenito sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nelle sequenze di nucleotidi che compongono il DNA (acido desossiribonucleico). Possono interessare tratti più o meno vasti
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Mutazione dei geni sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara grave causata dal difetto di una proteina, può colpire diversi organi e dunque manifestarsi con vari sintomi
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Fibrosi cistica sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
Il termine atrofia muscolare spinale identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare (atrofia). Sono causate dalla degenerazione delle cellule nervose che controllano la contrazione dei muscoli volontari. Prevenzione e progressi nella ricerca e sperimentazione di nuovi farmaci
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Atrofia muscolare spinale (SMA) sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
La malattia di Pompe, detta anche Glicogenosi di tipo II, è una malattia rara dovuta alla carenza di un enzima che porta ad un accumulo del glicogeno (una riserva di zucchero) all'interno delle cellule
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Malattia di Pompe sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi. Essi rimangono intrappolati nei piccoli vasi sanguigni impedendo al sangue di scorrere
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Anemia falciforme sul sito ISSalute
In breve, dalla scheda
Il termine talassemia raggruppa le malattie caratterizzate da una scarsa produzione di emoglobina. Causano anemia, senso di affaticamento, respiro corto
Leggi la scheda completa Leggi su ISSalute: Talassemia sul sito ISSalute
Per riconoscere, già nei primi giorni di vita, la fenilchetonuria e altre malattie che richiedono cure adeguate e tempestive fin dai primi mesi, così da evitare o ridurre gravi problemi di salute. Nei Paesi occidentali questi controlli si eseguono dal 1964.
Approfondisci: Fenilchetonuria (PKU) Fonte: ISSalute, aggiornata il 6 dicembre 2022: Fenilchetonuria (PKU) sul sito ISSalute
Sì. È la causa più comune di ritardo mentale nel bambino, ma può essere evitato con un'adeguata terapia ormonale sostitutiva nelle prime settimane di vita. Per questo nei primi giorni dopo la nascita si esegue lo screening tiroideo.
Approfondisci: Ipotiroidismo congenito Fonte: ISSalute, aggiornata il 26 maggio 2025: Ipotiroidismo congenito sul sito ISSalute
Le notizie della redazione collegate a questo percorso, dalla più recente.
Farmaci Orfani
Quando una malattia colpisce meno di 5 persone su 10mila è considerata rara. I trattamenti sono altrettanto limitati, a volte non subito disponibili. Ma negli ultimi…
Daniela de Feo (Medico specialista in Ginecologia e Ostetricia)
Malattie Rare
Una goccia di sangue prelevata dal tallone nei primi giorni di vita può identificare una patologia prima che compaiano i sintomi
Daniela de Feo (Medico specialista in Ginecologia e Ostetricia)
Prevenzione
Nel 2027 l’Associazione Volontari Italiani del Sangue celebrerà il proprio Centenario. Un nuovo logo e quattro mascotte accompagneranno gli eventi
Daniela de Feo (Medico specialista in Ginecologia e Ostetricia)
Istituto Superiore di Sanità
Le schede sono dell'Istituto Superiore di Sanità (issalute.it); scelta, ordine e sintesi del percorso sono della redazione di SAE Salute.
