Nell’ultima giornata del Festival dello Sport tenutosi a Trento dal 1 al 4 ottobre, un’intervista all'allenatore della Lazio, e leggenda del calcio, Gennaro Gattuso, ha riacceso i riflettori sui severi limiti imposti dalla miastenia oculare che determina la convivenza con la diplopia cronica e la dipendenza quotidiana dalla terapia.
La testimonianza di Gattuso pone in evidenza come una patologia spesso classificata in un singolo distretto anatomico, in realtà, generi profonda disabilità visiva, fisica e psicologica.
ISSalute, Istituto Superiore di SanitàMalattie rare di nervi e muscoli
La sintesi della redazione di SAE Salute
La miastenia oculare è una forma di miastenia gravis che colpisce i muscoli degli occhi e delle palpebre. Le schede dell'Istituto Superiore di Sanità spiegano che cos'è questa malattia autoimmune rara, perché il cattivo allineamento degli occhi fa vedere doppio, che ruolo ha il timo e come agiscono i farmaci usati per curarla, cortisonici e immunosoppressori, compresi i loro effetti indesiderati.
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Miastenia gravis
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
La scheda spiega che cos'è la miastenia gravis, una malattia autoimmune rara che ostacola la comunicazione tra nervi e muscoli, perché provoca palpebra cadente e visione doppia, come si arriva alla diagnosi e quali farmaci aiutano a controllare i sintomi, in assenza di una cura risolutiva.
In breve, dalla scheda
La miastenia gravis è una malattia rara caratterizzata da una forte debolezza muscolare che si modifica nell’arco della giornata. In genere inizia dalla muscolatura degli occhi
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Strabismo
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Con la miastenia oculare, racconta l'articolo, si convive con la visione doppia e con uno strabismo fluttuante. La scheda spiega che nello strabismo gli assi visivi dei due occhi non sono allineati e il cervello non riesce a fondere le due immagini: negli adulti il segnale tipico è proprio la visione doppia. Tra i rimedi descrive anche le lenti prismatiche, citate nell'articolo.
In breve, dalla scheda
Lo strabismo consiste nella deviazione degli assi visivi, che non risultano più allineati tra di loro, causata dal cattivo funzionamento dei meccanismi neuromuscolari che controllano i movimenti degli occhi. Lo strabismo può essere intermittente o costante nel tempo, interessare prevalentemente un solo occhio o essere alternante
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Timoma e carcinoma del timo
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
L'articolo indica tra le cause della miastenia anche le alterazioni del timo. La scheda spiega che cos'è il timo, un piccolo organo dietro lo sterno, che cosa sono timoma e carcinoma del timo e ricorda che chi ha un timoma può avere disturbi autoimmuni come la miastenia.
In breve, dalla scheda
Il timoma e i carcinomi del timo sono tumori rari che derivano dalle cellule che rivestono l'organo (epiteliali). In genere si presentano dopo i 50 anni di età
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Cortisone / Cortisonici
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
Il prednisone, ricorda l'articolo, è il cardine della terapia ma ha effetti collaterali. La scheda spiega a cosa servono i cortisonici e quali effetti possono dare nelle cure lunghe e intensive, tra cui aumento di peso, cambiamenti di umore, iperglicemia e osteoporosi.
In breve, dalla scheda
Il cortisone è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali in situazioni di stress. I cortisonici sono farmaci di sintesi utilizzati, principalmente, a scopo antinfiammatorio e per ridurre l’attività del sistema immunitario
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Farmaci immunosoppressori
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
Per ridurre le dosi di cortisonici si usano altri farmaci che frenano la risposta immunitaria. La scheda spiega come agiscono gli immunosoppressori, tra cui la ciclosporina citata nell'articolo, e quali effetti indesiderati possono avere.
In breve, dalla scheda
I farmaci immunosoppressori sono utilizzati per ridurre l’attività del sistema immunitario in particolari condizioni, ad esempio per evitare il rigetto dei trapianti d’organo o nel caso di malattie autoimmuni
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Le domande da cui partire
La miastenia oculare può estendersi ad altri muscoli?
Sì, può succedere. Secondo la scheda dell'Istituto Superiore di Sanità sulla miastenia gravis, in circa il 15% dei pazienti la malattia resta limitata ai muscoli degli occhi. Nella maggior parte dei casi, di solito entro i primi due anni dai primi disturbi, la debolezza si estende ai muscoli di altre parti del corpo: si parla allora di miastenia generalizzata.
Approfondisci: Miastenia gravis Fonte: ISSalute, aggiornata il 29 dicembre 2021: Miastenia gravis sul sito ISSalute
Fisiopatologia della miastenia oculare
La miastenia oculare rappresenta una variante della miastenia gravis, una patologia autoimmune cronica della giunzione neuromuscolare, cioè tra il neurone che dà l'impulso al muscolo per muoversi, e il muscolo stesso. Dal punto di vista eziopatogenetico, cioè le cause che scatenano la miastenia oculare, questa malattia è provocata da un blocco mediato da autoanticorpi nella trasmissione del segnale tra il motoneurone e la fibra muscolare.
Perché ci si ammala?
Una prima causa è legata al meccanismo anticorpale. Nella maggior parte dei pazienti (~70-80%), si riscontrano anticorpi diretti contro i recettori dell'acetilcolina (AChR-Ab) sulla membrana post-sinaptica. Meno frequentemente si osservano anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica) o anti-LRP4.
Una seconda causa risiede nella cosiddetta "selettività oculare": i muscoli extra oculari e, tra questi, in particolare il muscolo elevatore della palpebra superiore, sono particolarmente suscettibili all'insulto autoimmune a causa delle loro specifiche proprietà fisiologiche. Infatti, possiedono una frequenza di scarica neuronale elevatissima, una ridotta espressione di proteine regolatrici del complemento sulla membrana post-sinaptica e una bassa densità basale di recettori nicotinici rispetto ai muscoli scheletrici periferici.
Terza causa, il coinvolgimento timico. Il timo è un organo endocrino situato nella parte superiore del torace, dietro lo sterno e davanti ai grossi vasi cardiaci, e svolge un ruolo centrale nell'induzione della tolleranza immunitaria. Anomalie strutturali come l'iperplasia timica, cioè l'ingrossamento del timo, o la presenza di un timoma, neoplasia epiteliale timica, fungono spesso da trigger, elemento scatenante, per lo sviluppo della risposta autoimmune.
Percorso diagnostico
La diagnosi è complessa a causa della sovrapposizione sintomatologica con altre paralisi neurogene o miopatie. Il protocollo diagnostico standard integrato include:
· valutazione clinica ed esame obiettivo; identificazione di ptosi palpebrale, ovvero abbassamento anomalo della palpebra superiore (mono o bilaterale) e diplopia, ovvero visione doppia (percezione di due immagini per un unico oggetto), che peggiorano tipicamente con l'affaticamento o al termine della giornata;
· ice pack test (test del ghiaccio); il medico posiziona un impacco di ghiaccio sulla palpebra chiusa del paziente per circa 2-5 minuti, il freddo migliora temporaneamente la trasmissione neuromuscolare, rallentando l'enzima che distrugge l'acetilcolina, si osserva quindi un miglioramento della palpebra cadente, definito da una riduzione della ptosi di 2 millimetri o più;
· dosaggio sierologico; ricerca degli anticorpi anti-AChR tramite saggio radioimmunologico o ELISA;
· neurofisiologia; stimolazione nervosa ripetitiva ed elettromiografia a singola fibra, che evidenziano il decremento dell'ampiezza del potenziale d'azione muscolare composto;
· imaging toracico; tomografia computerizzata (TC) del mediastino per escludere o confermare l'associazione con un timoma.
Innovazioni nella diagnosi
La ricerca recente si è focalizzata sull'ottimizzazione della diagnostica precoce e in particolare è orientata verso due filoni: modelli predittivi multidimensionali, che comprendono algoritmi clinici integrati combinano parametri quali lo stato degli anticorpi AChR, reperti ecografici tiroidei, la durata della malattia e il grado di disallineamento oculare per tracciare profili di risposta terapeutica personalizzati già al basale; e biomarcatori immunologici avanzati, che prevedono l'identificazione di sottoclassi anticorpali specifiche e marker infiammatori solubili consente oggi di differenziare precocemente le forme destinate a rimanere confinate al distretto oculare da quelle a rischio di evoluzione in miastenia gravis generalizzata.
Strategie terapeutiche convenzionali
Le strategie terapeutiche sono principalmente tre:
· Inibitori dell'acetilcolinesterasi, (l’enzima che scompone e degrada l’acetilcolina); la piridostigmina bromuro viene utilizzata come prima linea sintomatica per far aumentare la quantità di acetilcolina a livello delle giunzioni neuromuscolari;
· corticosteroidi; il prednisone rappresenta il cardine terapeutico per indurre la remissione immunitaria. Tuttavia, l'assunzione cronica ad alti dosaggi comporta complicanze sistemiche (sindrome di Cushing iatrogena, osteoporosi, diabete steroideo);
· immunosoppressori; farmaci come l'azatioprina, il micofenolato mofetile o la ciclosporina vengono introdotti per “frenare” la risposta immunitaria anomala e consentire una riduzione del dosaggio dei corticosteroidi.
Nuovi orizzonti terapeutici
I progressi biotecnologici hanno introdotto molecole mirate in grado di evitare l'immunosoppressione aspecifica:
· bloccanti del recettore Fc Neonatale (FcRn); farmaci come l'Efgartigimod agiscono accelerando la degradazione degli autoanticorpi IgG patogeni. Trial clinici recenti dimostrano che la somministrazione sottocutanea di Efgartigimod induce miglioramenti rapidi e significativi nei punteggi di ptosi e diplopia nei pazienti affetti da miastenia oculare refrattaria;
· inibitori del complemento (cascata enzimatica che partecipa al processo di difesa mediante l’attivazione di una risposta infiammatoria locale); molecole dirette contro la frazione C5 del complemento impediscono la distruzione della membrana post-sinaptica;
· terapie cellulari CAR-T; sebbene inizialmente studiate per le forme generalizzate gravi, le terapie a base di cellule T esprimenti un recettore chimerico per l'antigene stanno mostrando tassi di remissione clinica, aprendo la strada a un potenziale approccio curativo definitivo per i disordini della giunzione neuromuscolare.
Impatto sulla qualità della vita
L'impatto della miastenia oculare sulla qualità della vita è severamente sottostimato. La limitazione a carico dei muscoli extra oculari e dell'elevatore della palpebra in particolare si traduce in una disabilità fisica quotidiana invalidante che può provocare instabilità e disorientamento spaziale; la diplopia binoculare altera la percezione della profondità. Questo aumenta il rischio di cadute, inciampi e coordinazione motoria errata; fluttuazione della performance visiva; la caratteristica faticabilità muscolare fa sì che la vista peggiori progressivamente durante il giorno. Attività elementari come leggere, guardare uno schermo, scrivere o guidare diventano molto difficili nelle ore pomeridiane e serali; compensazioni posturali dolorose; per ovviare alla ptosi o alla diplopia, i pazienti adottano posture anomale della testa (es. estensione del collo all'indietro). Questo meccanismo di compenso causa frequentemente cervicalgia cronica e cefalee muscolo tensive.
Ripercussioni psicologiche ed emotive
La miastenia oculare colpisce direttamente l'estetica del volto e la capacità di interazione sociale, determinando un elevato impatto psicologico. Chi ne soffre va incontro a stigmatizzazione e alterazione dell'immagine corporea; la ptosi asimmetrica e lo strabismo fluttuante alterano l'espressività facciale. I pazienti riferiscono spesso imbarazzo, senso di vulnerabilità e la sensazione di essere osservati, portandoli all'isolamento sociale; può provare ansia, depressione e stress emotivo; l'imprevedibilità quotidiana dei sintomi ("non sapere come si vedrà tra due ore") genera uno stato di ansia cronica. Studi epidemiologici rilevano tassi di depressione reattiva significativamente più alti rispetto alla popolazione generale; da non sottovalutare anche gli effetti dei farmaci (impatto iatrogeno); il burden psicofisico è esacerbato dall'uso cronico di corticosteroidi a dosaggi medio-alti. Gli effetti collaterali (aumento di peso, facies lunaris, sbalzi d'umore, insonnia) aggravano il quadro depressivo e minano l'autostima del paziente.
Carico socio-economico e lavorativo
La miastenia oculare interferisce in modo critico con la vita produttiva del paziente, configurandosi come una patologia ad alto impatto economico. Tra gli effetti più ricorrenti ci sono la disabilità occupazionale; molte professioni richiedono un'acuità visiva perfetta e costante (es. autisti, chirurghi, programmatori, operai specializzati). La patologia costringe spesso a riduzioni dell'orario lavorativo (part-time), cambi di mansione o al pensionamento anticipato. Da non sottovalutare anche i costi diretti e indiretti; sebbene i farmaci biologici di ultima generazione o i trattamenti standard siano parzialmente “coperti” dai sistemi sanitari, i pazienti affrontano ingenti spese ambulatoriali, visite specialistiche multidisciplinari (neurologi, oculisti, ortottisti) e l'acquisto di ausili visivi (lenti prismatiche speciali o sistemi di occlusione).
Bibliografia
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Kostera-Pruszczyk A. et al., The expanding era of innovative targeted therapies: C5 inhibitors, FcRn blockers, and CAR-T cellular interventions in neuromuscular junction disorders, European Journal of Neurology, 2026
Modrego, PJ., Long-term surveillance and updated treatment algorithms for myasthenia gravis: balancing steroid-sparing agents and novel biologics, Frontiers in Neurology, 2026
Rostedt Punga, A., Emerging immunological biomarkers and clinical predictive models in new-onset ocular myasthenia gravis, Journal of Neuroimmunology, 2026
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