La febbre sale improvvisamente, dura qualche giorno e poi scompare. Dopo alcune settimane, ritorna, spesso accompagnata dagli stessi sintomi: mal di pancia, dolori articolari, stanchezza intensa oppure ingrossamento dei linfonodi. Si pensa a un'infezione, ma gli esami non individuano un responsabile e, tra un episodio e l'altro, la persona torna apparentemente in buona salute.
Febbre continua? Sospettare qualcosa di diverso dalle comuni infezioni
La risposta non è semplice perché nella maggior parte dei casi, soprattutto nei bambini, gli episodi febbrili ripetuti dipendono da infezioni frequenti e indipendenti tra loro. Ma quando gli attacchi presentano caratteristiche simili, si ripetono nel tempo e non emerge una causa infettiva, il medico dovrebbe considerare le sindromi da febbre periodica, un gruppo di condizioni che comprende diverse malattie autoinfiammatorie rare.
ISSalute, Istituto Superiore di SanitàMalattie rare e farmaci orfani
La sintesi della redazione di SAE Salute
Febbri che tornano a intervalli regolari, senza un'infezione che le spieghi, possono essere il segnale di una malattia autoinfiammatoria rara. Le schede dell'Istituto Superiore di Sanità spiegano che cos'è l'infiammazione e con quali esami si valuta, in che cosa sono diverse le malattie autoimmuni e quali difficoltà accomunano chi ha una malattia rara.
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Infiammazione
Il collegamento con la notizia · redazione SAE Salute
Nelle malattie autoinfiammatorie l'infiammazione si accende anche senza un'infezione. La scheda spiega che cos'è l'infiammazione, un meccanismo di difesa che se non è ben regolato può causare danni, e quali esami del sangue servono a valutarla, tra cui emocromo, proteina C reattiva e VES.
In breve, dalla scheda
L'infiammazione è un meccanismo di difesa dell’organismo che si attiva in presenza di danni ai tessuti di varia natura. E' un processo indispensabile per combattere la causa che l'ha provocata e per riparare il danno prodotto
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Autoimmunità
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L'articolo distingue le malattie autoinfiammatorie da quelle autoimmuni. La scheda spiega che cosa succede nell'autoimmunità: il sistema immunitario non riconosce più come propri tessuti e cellule dell'organismo e li attacca.
In breve, dalla scheda
L’autoimmunità è una condizione dell'organismo in cui il sistema immunitario non riconosce come propri i suoi componenti e mette in atto meccanismi per attaccarli
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Malattie rare
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La scheda spiega quando una malattia si definisce rara e quali difficoltà accomunano spesso i pazienti, a partire dal ritardo nella diagnosi e dagli alti costi di esami e cure.
In breve, dalla scheda
Una malattia si definisce rara quando il numero delle persone colpite non supera 5 casi ogni 10.000 individui di una popolazione generale
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Il sistema immunitario che accendere l'infiammazione
Il nostro sistema immunitario è progettato per difenderci da virus, batteri e altri agenti potenzialmente pericolosi. Nelle malattie autoinfiammatorie alcuni meccanismi dell'immunità innata, la prima linea di difesa dell'organismo, funziona in modo alterato e provocare episodi di infiammazione anche in assenza di un'infezione, La febbre è spesso il segnale più evidente, ma può accompagnarsi a dolori addominali, articolari e muscolari, eruzioni cutanee o infiammazioni oculari. Le malattie autoinfiammatorie si distinguono dalle malattie autoimmuni classiche per il diverso meccanismo che provoca l'infiammazione, nelle prime il sistema immunitario riconosce erroneamente come estranee alcune strutture dell'organismo e le attacca. Nelle malattie autoinfiammatorie, invece, il problema riguarda soprattutto un'alterazione dei meccanismi di regolazione dell'immunità innata, la nostra prima linea di difesa, che può attivare risposte infiammatorie eccessive anche in assenza di un'infezione.
In altre parole, il sistema immunitario attiva un allarme infiammatorio anche quando non esiste un pericolo esterno che lo giustifichi, e non tutte le febbri ricorrenti sono autoinfiammatorie e non tutte le malattie autoinfiammatorie sono ereditarie.
I segnali da non sottovalutare
Le principali sindromi da febbri ricorrenti
Tra le condizioni più conosciute figurano;
Febbre mediterranea familiare (FMF): una delle malattie autoinfiammatorie ereditarie meglio conosciute, associata al gene MEFV. Provoca generalmente episodi di febbre di breve durata, spesso accompagnati da dolore addominale, toracico o articolare.
TRAPS: sindrome periodica associata al recettore del TNF che provoca attacchi febbrili prolungati, anche di una o più settimane, associati a dolori muscolari, addominali, manifestazioni cutanee e talvolta gonfiore intorno agli occhi. È correlata a varianti del gene TNFRSF1A.
· CAPS: associate alla criopirina, oggi comprese tra le condizioni correlate a NLRP3. Possono manifestarsi con febbre, eruzioni cutanee simili all'orticaria, disturbi articolari e, nelle forme più severe, interessamento neurologico o uditivo.
· Deficit di mevalonato chinasi (MKD): causano febbri ricorrenti associate a disturbi gastrointestinali, vomito, diarrea, linfonodi ingrossati ed eruzioni cutanee, sono correlate al gene MVK
· PFAPA: caratterizzaae da febbri periodiche associate ad afte della bocca, faringite e ingrossamento dei linfonodi cervicali. Compare soprattutto nei bambini piccoli e non presenta generalmente una singola causa genetica identificabile.
Ognuna di queste condizioni richiede percorsi diagnostici e terapeutici differenti.
Come si arriva alla diagnosi
Il percorso inizia dal pediatra di libera scelta o dal medico di medicina generale. Ricostruisce la storia della febbre e valuta gli eventuali accertamenti; uno strumento molto utile è il diario della febbre dove annotare la data di ogni episodio, tra cui i sintomi associati e i medicinali assunti, che può aiutare a riconoscere eventuali schemi ricorrenti.
Gli esami utili comprendono emocromo, proteina C-reattiva (PCR) e velocità di eritrosedimentazione (VES), e in casi selezionati viene valutata anche la proteina amiloide A sierica (SAA), utile per monitorare l'infiammazione.
Gli esami eseguiti durante la febbre e nei periodi senza sintomi possono fornire indicazioni utili, e se il quadro clinico suggerisce una malattia autoinfiammatoria ereditaria, lo specialista può proporre un'indagine genetica mirata, sebbene non sia sempre risolutiva.
In presenza di una diagnosi compresa nell'elenco nazionale delle malattie rare il centro accreditato può rilasciare la certificazione necessaria per richiedere l'esenzione dal ticket alla propria ASL. Per consultare la guida dei centri regionali dell'Osservatorio Malattie Rare (OMAR) clicca qui (si apre in una nuova scheda).
Bibliografia
Ratti N, al, Recurrent (or episodic) fever of unknown origin (FUO) as a variant subgroup of classical FUO: A French multicentre retrospective study of 170 patients, Clinical Medicine, 2024
Ozen S, et al, EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever: 2024 update, Annals of the Rheumatic Diseases, 2025
Cleveland Clinic, SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases): What They Are, 2025
Osservatorio Malattie Rare, Sindromi da Febbri Periodiche: ricerca, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Ministero della Salute, ISS, Portale nazionale delle malattie rare, Centri di diagnosi e cura, esenzioni e percorsi assistenziali,
ERN RITA, European Reference Network for Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases
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