La risposta in breve
La familiarità è un importante fattore di rischio, ma solo il 5-10% dei casi è dovuto ad una predisposizione ereditaria associata, soprattutto, a mutazioni nei geni BRCA1/BRCA2 . Con la mastectomia preventiva il rischio di tumore tuttavia diminuisce, ma non si azzera (può presentarsi all'ovaio).
Cosa dice la scienza
Il ragionamento della Jolie apparentemente non fa una “piega”: mia madre è morta di tumore al seno, io ho una mutazione in BRCA1 che aumenta la mia probabilità di sviluppare lo stesso cancro, quindi perché non rimuovere il rischio e vivere con meno paura? Ma la questione non è così semplice.
Allora chi dovrebbe sottoporsi al test genetico? Ci si può pensare quando nella propria famiglia (materna e/o paterna) si presentano una o più delle seguenti caratteristiche: più casi di tumore al seno e/o all'ovaio; tumore ad esordio giovanile; tumore del seno bilaterale; tumore del seno e dell'ovaio nella stessa donna e tumore del seno nell'uomo. L'offerta del test genetico e la presa in carico post-test devono avvenire in consulenza genetica. Solo l'esperto ci può orientare nell'uso appropriato dei test, interpretarne i risultati e definirne le implicazioni.
Che fare se si è positive? Da una parte c’è la scelta della Jolie che opta per interventi chirurgici drastici, dall'altra si può condurre una vita sana (non fumare, fare attività fisica e seguire una corretta alimentazione) e ci si può sottoporre a controlli periodici ravvicinati per “battere” sul tempo la malattia.
È l'individuo correttamente informato che, sostenuto dalla competenza del suo medico, decide come gestire il proprio rischio oncologico.
ISSalute. Tumore al seno
Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Linee Guida 2021. Neoplasie della mammella (si apre in una nuova scheda)
Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Linee di indirizzo sull’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in ambito clinico: criteri di accesso al test, aggiornamento sulle piattaforme diagnostiche e interpretazione del test somatico (si apre in una nuova scheda)
ISSalute. BRCA 1 e BRCA2 (analisi cliniche)
Testo dell'Istituto Superiore di Sanità pubblicato su ISSalute il 28 febbraio 2018, aggiornato il 7 gennaio 2022. Leggi la scheda originale su ISSalute
Altre domande di Vero o falso: salute della donna
Istituto Superiore di Sanità
Non posso avere figli perché ho una malattia reumatica?
Verdetto dell'Istituto Superiore di Sanità: Falso
La risposta in breve
È falso! Le donne con artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondilite, lupus eritematoso sistemico, sclerodermia o altra malattia reumatica possono avere figli.
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Se prendo la pillola, sono protetta dalle infezioni sessualmente trasmesse?
La risposta in breve
La pillola anticoncezionale ha una funzione contraccettiva, cioè previene le gravidanze indesiderate, ma non ha capacità di impedire le infezioni dovute a batteri o virus con cui si può venire a contatto attraverso rapporti sessuali non protetti.
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Sempre più neoplasie, gli screening non servono?
La risposta in breve
Premesso che quasi il 50% dei tumori può essere prevenuto adottando uno stile di vita corretto, il fatto che i tumori risultino più frequenti di un tempo è dovuto all'aumento della sopravvivenza, all'età avanzata in cui ci si ammala di cancro e alle diagnosi sempre più precoci.
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